PESQUISA NEONATAL

Pesquisa Neonatal ¿Qué es? 

La Pesquisa Neonatal es un estudio preventivo que se realiza en los recién nacidos, después de las 36 hs de vida y antes del 7mo día. Su objetivo es evitar el daño cerebral y físico que ciertas enfermedades provocan, por lo que ha sido incorporada definitivamente a la medicina preventiva de igual manera que las vacunaciones.

Se lleva a cabo a partir de unas gotas de sangre que se extraen del talón del bebé, y se colocan en un papel de filtro especial. 

Por la legislación vigente se declara la obligatoriedad del examen de Pesquisa neontatal en todos los recién nacidos, a fin de instaurar un tratamiento precoz.

Programa de Pesquisa Neonatal de FEI

Desde 1985, FEI brinda un Programa de Pesquisa Neonatal, que comprende una secuencia tareas sincronizadas para llevar a término la detección adecuada y el tratamiento correspondiente. Dichas tareas son:

• Educación de los padres y del equipo de salud sobre la pesquisa.

• Recolección y transporte confiables de las muestras de sangre. 

• Realización rápida y confiable del test de la pesquisa. 

• Pronta ubicación y seguimiento del individuo con test anormal.

• Diagnóstico de certeza con tests confirmatorios. 

• Educación, consejo genético y apoyo psicológico de las familias con niños  afectados. 

• Manejo y tratamiento adecuados de los pacientes. 

• Evaluación sistemática de la evolución.

Un programa de pesquisa neonatal se define como el conjunto de acciones coordinadas que permiten detectar entre los recién nacidos sanos, aquellos sospechosos de padecer enfermedades que causan una severa discapacidad mental o física que puede ser evitada con medidas de tratamiento. 

Por definición son acciones fundamentalmente preventivas de la atención primaria de la salud y como tales competen al área de la Salud Pública. 

Según la Academia Americana de Pediatría existen requisitos para que una enfermedad sea candidata a ser considerada para su rastreo neonatal:

- Debe ser frecuente, inaparente en el momento de nacer y causar una severa morbilidad mental  y/o física y/o mortalidad al no ser detectada. 

- Su diagnóstico precoz debe representar un beneficio incuestionable, razonable en la comparación de costos (financieros y de recursos) 

- Debe existir una prueba de pesquisa neonatal rápida, simple y realizable, un tratamiento efectivo y disponible y un sistema que permita el correcto diagnóstico, consejo, tratamiento y seguimiento de los detectados.

Existen por lo tanto diferencias sustanciales entre lo que puede definirse como un análisis diagnóstico y uno de pesquisa neonatal. Mientras el primero confirma o descarta una patología, el segundo encuentra sospechosos de padecerla y por lo tanto en su realización está implícita la confirmación de la enfermedad a detectar entre los individuos que resultaron positivos para la prueba.

Los programas de pesquisa neonatal requieren de un sólido equipo profesional - técnico-administrativo con amplios conocimientos de gestión, capaz de establecer una óptima efectividad, eficiencia y eficacia, que favorezcan la calidad y desarrollo del programa. 

La difusión del programa con acciones de educación a través de material gráfico y de medios de comunicación son útiles para concientizar a la población sobre los beneficios de la detección. Estas acciones deben ser continuas o periódicas dado que la población de gestantes no es siempre la misma y en regiones de cobertura parcial es el factor humano el que disemina  la información de la necesidad de  llegar con el beneficio a TODOS LOS RECIÉN NACIDOS. 

En términos prácticos, y como está establecido internacionalmente para los procedimientos de la pesquisa neonatal, la misma debe realizarse en un papel de filtro adecuado con los datos correspondientes del niño estudiado y la misma deberá ser tomada a todos los recién nacidos a las 48hs de vida y en aquellos niños derivados con anterioridad al derivar y al recibir un niño de otra institución. 

En la mayoría de las patologías detectadas es la continuidad y adecuación del tratamiento lo que permite el crecimiento y desarrollo normal del niño afectado. Para ello el programa deberá tener un sistema de reaseguro y registro de tratamiento adecuado.

Todo centro de referencia para el seguimiento de niños con resultados positivos debe ser capaz de:

• INICIAR EL TRATAMIENTO ESPECÍFICO E INTEGRAL, EN FORMA INMEDIATA AL DIAGNÓSTICO CERTERO

• CONTROLAR EL TRATAMIENTO SEGÚN PROTOCOLOS ESTABLECIDOS PARA CADA PROGRAMA  DE SEGUIMIENTO

• OTORGAR A LA FAMILIA CONSEJO GÉNETICO, APOYO PSICOÓLOGICO Y APOYO SOCIAL. 

Como podrá deducirse de la exposición, un Programa de pesquisa neonatal dista de ser un análisis o una acción solitaria. Es el esfuerzo de los distintos niveles y, en países regionalizados de los distintos programas, los que llevan al éxito, entendiendo como tal la prevención de patologías discapacitantes en los niños recién nacidos. 

¿Cuáles son las enfermedades que se pueden detectar con la Pesquisa Neonatal en FEI? 

Hipotiroidismo Congénito: 

Enfermedad congénita que se produce por falta de la hormona tiroidea. Esta hormona interviene en el desarrollo y el crecimiento del niño y su falta durante las primeras semanas de vida produce daño al cerebro, provocando discapacidad mental . Su detección temprana permite iniciar un tratamiento a tiempo, evitando el daño.
Incidencia: 1 en 2.000 aproximadamente.

Fenilcetonuria (o PKU): 

Enfermedad hereditaria del metabolismo de las proteínas, que produce acumulación de fenilalanina en el organismo y lesiona el cerebro del niño, con secuelas neurológicas entre otras. Su detección temprana permite iniciar un tratamiento a tiempo, y así evitar el daño.

Incidencia: 1 en 11.500 aproximadamente.

Galactosemia: 
Enfermedad hereditaria caracterizada por la imposibilidad de degradar la galactosa (sustancia presente principalmente en la leche). Su detección temprana, antes del primer mes de vida, permite iniciar un tratamiento con una dieta libre de lactosa, es decir sin leche ni productos lácteos y así evitar los daños que puede producir.

Incidencia: 1 en 25.500 aproximadamente. 

Hiperplasia Suprarrenal Congénita: 

Enfermedad hereditaria que por un defecto en el metabolismo de las hormonas suprarrenales puede producir deshidratación y muerte en el periodo neonatal, o trastornos en el crecimiento y desarrollo de los niños. El diagnóstico precoz y el inmediato tratamiento previenen el cuadro grave y permiten la correcta asignación del sexo de los niños afectados.

Incidencia: 1 en 11.500 aproximadamente. 

Deficiencia de Biotinidasa: 

Enfermedad hereditaria causada por el déficit o ausencia de la enzima biotinidasa, lo que provoca alteraciones en el metabolismo de la biotina. Esto origina trastornos en el metabolismo de las grasas, carbohidratos y proteínas. La detección precoz de esta enfermedad y su tratamiento, previene los síntomas de la misma y el daño que puede producir.

Incidencia: 1 en 99.500 aproximadamente.

Fibrosis Quística del páncreas: 

Enfermedad hereditaria que cuando se manifiesta en sus formas más severas produce graves dificultades respiratorias e intestinales. Su detección precoz asegura un mejor asesoramiento pediátrico y una mejor calidad de vida.

Incidencia: 1 en 6.500 aproximadamente. 

Leucinosis o Enfermedad de Orina con olor a Jarabe de Arce (MSUD por sus siglas en inglés): 
es una enfermedad congénita hereditaria que consiste en la acumulación de un tipo especial de aminoácidos (ramificados) que intoxican  al Sistema Nervioso Central e impiden su desarrollo normal. No obstante, su detección precoz tiene un tratamiento  muy efectivo que minimiza estos riesgos.

Todas estas enfermedades tienen tratamiento.

Antecedentes: 
1985: FEI pone en marcha el Programa de Detección Precoz de Hipotiroidismo Congénito y Fenilcetonuria en recién nacidos, con la finalidad de prevenir la discapacidad mental producida por estas enfermedades si no son detectadas en los primeros días de vida.

1997: FEI incorpora en forma opcional los estudios para detectar Fibrosis Quística, Galactosemia e Hiperplasia Suprarrenal Congénita a los recién nacidos. 

2005: FEI incorpora la pesquisa de Biotinidasa. 

2013: FEI incorpora en forma opcional los estudios para Leucinocis (MSUD).

Hipoacusia

La hipoacusia es un déficit en la audición que puede atribuirse a múltiples factores: antecedentes heredo-genéticos, malformaciones congénitas del oído, enfermedades virales durante la gestación y bajo peso; entre otros. Se detecta mediante una prueba rápida y sencilla que se le realiza al bebé luego de las 24 horas de vida. La detección precoz permite llegar a un diagnóstico, tratamiento y rehabilitación tempranos.

Otros estudios Procedimiento técnico para la Pesquisa Neonatal Auditiva Iª Fase: Tamizaje

Se realiza en la maternidad donde el niño nace, antes del alta hospitalaria, mediante un estudio simple, incruento y no invasivo denominado Otoemisiones Acústicas (OEA) o mediante Potenciales Evocados Auditivos de Screening. Si bien las OEAs pueden dar fallos por acumulación de líquido meconial o untus en el conducto auditivo externo –factores que pueden estar presentes en las primeras horas de vida–, constituyen el método más recomendado. Si se pos - tergara la evaluación para luego del alta, se perdería la oportunidad de hacer el control neonatal universal y obligatorio. Por lo tanto, el tamizaje auditivo se hará por medio de OEAs en todos los recién nacidos preferentemente antes del alta hospitalaria, si por di - versas razones esto no pudiera llevarse a cabo tal cual lo establecido, el responsable de la pesquisa deberá gestionar el turno correspondiente.

Exámen oftalmológico del Recién Nacido

El examen oftalmológico incluye la búsqueda del reflejo rojo.

El reflejo rojo consiste en una coloración rojiza producto de la reflexión de la luz proyectada en la retina.La búsqueda de ese reflejo debe realizarse en todos los recién nacidos y durante los dos primeros años de vida. Ayuda a detectar enfermedades oculares como cataratas u otras opacidades causadas por glaucoma, retinoblastoma, anomalías retinianas, etc. Puede ser realizado por el pediatra o el oftalmólogo en un lugar oscuro y con los ojos del pequeño abiertos. Se utiliza para su realización la luz emitida por un oftalmoscopio.En la actualidad la Academia Americana de Pediatría recomienda una evaluación del reflejo rojo como un componente del examen ocular en el período neonatal y durante todas las visitas ulteriores de supervisión de la salud.